新鄭市中醫院

疾病罕見，愛不罕見

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        這世界上有兩個族群，一個是普通人族群，一個是小精靈族群。你知道小精靈族群的“精靈寶寶”嗎?

        在咱們新鄭市中醫院康復分院兒童康復科就有這樣一位特殊的小病人。他有著寬大的嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻，稍稍凸出的臉頰和不規則的牙齒，牙縫很大。這是一位典型的“精靈寶寶”特有的面部“小精靈特征”——經基因診斷技術確診的“威廉姆斯綜合征”寶寶，俗稱“小精靈綜合征”。

        威廉姆斯綜合征是由基因突變導致的一種罕見病，是一種非遺傳性癥狀。在活著出生的嬰兒中，大約每兩萬人就有一個患有威廉姆斯綜合癥，發生前無法預測。

        威廉姆斯綜合征患兒(威廉寶寶)一般擁有共同的面容——精靈面容：朝天鼻，長人中，闊嘴，厚唇，小下巴，大耳朵，臉頰豐滿，眼皮浮腫。因為長得像小精靈，所以威廉寶寶也被稱為“精靈寶寶”，“精靈寶貝”。他們很可愛，熱情、善良，喜愛音樂，熱愛生活，但同時因為先天基因缺陷，他們與生俱來與各種疾病問題相伴，如先天性心臟病、腎臟問題、血液問題、肌肉骨骼問題、疝氣問題、斜視弱勢問題、空間視覺問題、聽覺問題、牙齒問題、睡眠問題、徹夜哭鬧問題等，因而喂養困難，身體發育遲緩，智力低于常人，出現學習困難等問題。

        雖然“精靈寶寶”是因基因突變，生前無法控制，但可以早發現早干預早治療，在幼兒及剛出生的嬰兒中，從以下跡象可以看出他們患有威廉姆斯綜合癥：

        ? 吸吮有困難，導致喂食困難

        ? 血液中鈣含量高

        ? 嗜睡

        ? 身體發育遲緩

        ? 斜視

        為更好的讓我們的“威廉寶寶”在醫療、教育方面得到專業的指導，我院康復分院兒童康復科，針對這個特殊的病例，由康復分院時建衛院長帶領醫護人員組成專門的治療小組，對該患兒給予無微不至的關心，進行全面的醫學檢查，制定詳細的康復治療計劃，目前經康復中心一個多月的治療，小寶寶有了明顯的進步，希望他越來越好!

        時建衛院長說，患有威廉姆斯綜合征的孩子存在黃金干預期，如果孩子能在早期得到確診，接受干預，身體機能和智商會比不干預的孩子要發展得好一些。

        新鄭市中醫院康復分院兒童康復科作為專業的康復診療中心，是新鄭市大規模、設備齊的綜合康復科室。是新農合、醫保定點單位，是鄭州市殘聯智力障礙兒童康復定點救助單位，長期聘請國家級及省級專家坐診。

        科室醫護人員業務素質過硬，新進人員都會經過嚴格的入科考核制度以及3個月的考察期，定期舉行業務學習、赴上級醫院進修深造，提升專業素養，提高各種突發事件的應變能力?？剖冶小耙匀藶楸尽钡尼t療理念，在不增加住院費用的條件下，改善和提高患兒的住院和治療環境。同時充分發揮中西醫結合的簡便、廉價、高效特點，以規范的治療程序，使患兒異常模式得到全方位的解決。輕度患兒可以得到快速的康復痊愈，重度患兒盡早達到生活自理，讓無數患兒走上幸福人生路，使無數個家庭重新恢復了溫馨。